التوحد: طفرات الحمض النووي

ستكون طفرات الدنا سبب اضطرابات طيف التوحد. التفسيرات.

لقد أظهر الباحثون للتو أن الطفرات في الحمض النووي قد تكون سبب مرض التوحد. دراستهم ، التي نشرت في علم الوراثة الطبيعةهو أول من ينشئ هذا الرابط.
تم تضمين الحمض النووي من 1790 شخصا يعانون من مرض التوحد وأولياء أمورهم وشقيقاتهم لا تتأثر بالمرض في البحث. لم يكن للأشخاص الذين يعانون من التوحد الذين تمت دراستهم أي تاريخ عائلي ، لذلك ربما كان السبب الجيني لمرضهم هو طفرات عفوية بدلاً من طفرات وراثية.

سلة مهملات الحمض النووي

ثم اكتشف الباحثون طفرات "الحمض النووي غير المرغوب فيه" في الأشخاص الذين يعانون من مرض التوحد ، والذي سيكون سبب المرض. "Trash DNA" هو اللقب الذي يطلق على DNA غير المشفر ، والذي يشير إلى جميع متواليات الجينوم التي لا تترجم إلى بروتينات. هذه الفئة من الحمض النووي قد فهمت وظائف بيولوجية سيئة.

تداعيات هذا العمل تتجاوز مرض التوحد ، وفقا لأولغا ترويانسكايا ، مدير الدراسة. وتقول: "هذا هو أول دليل واضح على أن الطفرات الوراثية غير الموروثة وغير المشفرة يمكن أن تسبب مرضًا معقدًا". "هذا يفتح وجهات نظر جديدة حول سبب مرض التوحد والعديد من الأمراض الأخرى" ، مثل السرطان ، على سبيل المثال ، يضيف باحث آخر.

اضطرابات طيف التوحد

في فرنسا ، يتم تشخيص مرض التوحد في المتوسط ​​ما بين 3 و 5 سنوات ، بعد فوات الأوان ، وفقًا لما ذكره أوت أوت دو سانتي. من الصعب تشخيص "اضطرابات طيف التوحد" (أو "ASD") التي تتميز بالتغيرات النوعية للتفاعلات الاجتماعية ، ومشاكل التواصل (اللغة والتواصل غير اللفظي) ، فضلاً عن الاضطرابات السلوكية المرتبطة بمرجع. اهتمامات وأنشطة مقيدة ونمطية ومتكررة. الإعاقة المرتبطة بها متفاوتة ، تتراوح من خفيفة إلى شديدة. يرتبط دائمًا بصعوبات التعلم.

في السنوات الأخيرة ، ارتفع معدل الإصابة بمرض التوحد بثبات في جميع أنحاء العالم. منذ الألفينيات ، زاد من 5 أطفال لكل 10 آلاف إلى طفل واحد من كل 100 ، إلى حد أن بعض المتخصصين يتحدثون عن "وباء".

فيديو: صحتك تهمنا. الفحوصات الجينية الجديدة لتشخيص #الأمراض السرطانية والمزمنة (شهر فبراير 2020).